研究概要
PIDJ2（Primary Immunodeficiency Database in Japan ver.2）は、原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患患者さんの遺伝子検査を含む臨床情報や診療内容などを収集し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の病態・治療法の解明に結び付けていくことを主な目的としています。
「原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の遺伝子解析と患者レジストリの構築」という研究として、東京医科歯科大学倫理審査委員会の承認を得ています。
研究期間：永年（2029年3月31日以降、5年毎に研究期間の延長審査を行う）
研究組織
研究代表者：森尾友宏
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
運営委員会運営委員長：小野寺雅史
国立成育医療研究センター 遺伝子細胞治療推進センター・センター長
研究事務局責任者名：今井耕輔
防衛医科大学校・小児科・教授
個人情報管理者責任者：梶原道子
東京医科歯科大学病院・病院講師
統計解析責任者・担当者：盛一享徳
国立成育医療研究センター 小児慢性特定疾病情報室・室長
難病プラットフォーム代表者：松田文彦
京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター
教授／京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター センター長
難病プラットフォームゲノム情報統合部門代表者：松田文彦
京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター
教授／京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター センター長
難病プラットフォーム個人情報管理部門部門長：小杉眞司
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学／京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部／京都大学大学院医学研究科・医学部および医学部附属病院 医の倫理委員会 教授／部長／医の倫理委員会委員長